• (+90) 312 427 48 01
  • info@mikrogenlab.com

HAKKIMIZDA

  • FSH Receptor (FSHR) Gen Polimorfizmleri Tayini

  • İncelenen materyal EDTA’lı Kan
    Test Süresi 15 Gün
    Uygulanan yöntem FSHR geni Dizi Analizi

    TEST HAKKINDA

    IVF protokollerinde ovulasyon indüksiyonu için kullanılan ekzojen FSH’a hastaların cevabı farklılıklar göstermektedir. Overyan cevabın belirlenebilmesi, FSH reseptör genindeki (FSHR) tanımlanmış bazı polimorfizmlerin tespit edilmesi ile mümkün olabilmektedir. FSHR geninin 680. pozisyonundaki değişiklik (p.Asn680Ser) homozigot olarak tespit edildiğinde ancak daha yüksek dozda ekzojen FSH verilmesi ile istenilen E2 seviyesine ulaşılabilmektedir (1-4). -29 promotor bölgedeki bir polimorfizm (g.-29G>A) rapor edilmiş olup FSHR ekspresyonunun önemli ölçüde azalmasına yol açmaktadır. -29 mutasyonunun homozigot olduğu olgularda verilen ekzojen FSH miktarının 4437 ± 420 IU’e kadar arttırılabileceği bildirilmiştir (5). FSHR genindeki mutasyonların FSH hormonu üzerine etkileri rapor edildiğinden Mikrogen Genetik Tanı Laboratuvarı olarak FSHR geninde, dizi analizi yöntemi ile c.479T>C (ekzon 6), c.566C>T (ekzon 7), c.1255G>A, c.1555C>A, c.1717C>T, c.1760C>A, c.1801C>G (ekzon 10), c.383C>A (ekzon 5), c.1345A>G, c.1346C>T, c.1634T>C, c.1699G>A, c.1700A>G (ekzon10) mutasyonlarını da taramaktayız.

    SONUÇLARIN DEĞERLENDİRİLMESİ
    p.Asn680Ser Homozigot değişimi görüldüğünde : istenilen E2 seviyesine ulaşabilmek için daha yüksek dozda FSH gereklidir (4).
    g.-29G>A Homozigot değişimi görüldüğünde : istenilen E2 seviyesine ulaşabilmek için daha yüksek dozda FSH gereklidir (1).
    Kaynaklar :
    1. Antonio La Marca, M.D., Ph.D.,Giovanna Sighinolfi, M.D., Cindy Argento, M.D., Valentina Grisendi, M.D.,Livio Casarini, M.D.,Annibale Volpe, M.D.and Manuela Simoni, M.D et al. Polymorphisms in gonadotropin and gonadotropin receptor genes as markers of ovarian reserve and
    response in in vitro fertilization. Fertility and Sterility 2013 March Vol 99, No. 4,

    2. Livshyts G, Podlesnaja S, Kravchenko S, Sudoma I, Livshits L. A distribution of two SNPs in exon 10 of the FSHR gene among the women with a diminished ovarian reserve in Ukraine. J Assist Reprod Genet 2009;26:29–34.

    3. Perez Mayorga M, Gromoll J, BehreHM, Gassner C, Nieschlag E, SimoniM. Ovarian response to follicle-stimulating hormone (FSH) stimulation dependson the FSH receptor genotype. J Clin Endocrinol Metab 2000;85:3365–9.

    4. Behre HM, Greb RR, Mempel A, Sonntag B, Kiesel L, Kaltwasser P, et al. Significance of a common single nucleotide polymorphism in exon 10 of the follicle-stimulating hormone (FSH) receptor gene for the ovarian response to FSH: a pharmacogenetic approach to controlled ovarian hyperstimulation. Pharmacogenet Genom 2005;15:451–6.

    5. Swapna S Desai , Swati K Achrekar , Smita R Paranjape ,Sadhana K Desai , Vijay S Mangoli, Smita D Mahale , et al. Association of allelic combinations of FSHR gene polymorphisms with ovarian response. Reprod Biomed Online. 2013 Oct;27(4):400-6
    Web sitemiz yeni yüz ve gelişen teknolojik alt yapısı ile yayın hyatına girmiştir