• (+90) 312 427 48 01
  • info@mikrogenlab.com

الخدمات

  • زواج الاقارب

  • زواج الاقارب , الاشخاص المقدمون على الزواج وتربطھم صلة دم ترتفع نسبة التاثیرات العكسیة مع زیادة درجة القرابة
    بین الاشخاص مثال : ان الاشخاص الذین یقدمون على الزواج من اقارب الدرجة الاولى ( كاولاد الخالة واولاد العم واولاد
    العمھ واولاد الخال ) وتنعكس على ابنائھم بزیادة خطر الاصابة بالامراض الوراثیة بالنسبة للاشخاص الذین یتزوجون من
    اقارب الدرجة الثانیة ( كزواجات ابناء احفاد الاخوة ) .

    لا یمكن مناقشة اھمیة الاستشارة الوراثیة في دولتنا التي ینتشر فیھا زواج الاقارب , ویلعب زواج الاقارب دورا مھما في
    وراثة الامراض الصبغیة الجسمیة المتنحیة . لذلك یجب على الازواج التي تربطھم صلة قرابة اخذ الاستشارة الوراثیة
    بھدف تحدید المخاطر من حیث مسالة الامراض . وفي الشروط الموجودة في بلادنا فانھ لیس من المھم فقط بل ومن
    الواجب ایضا العمل على انتشار الاستشارة الوراثیة

    تنتقل خصائص الاب والام الى الجیل الذي ینتج عنھم ویتیح ذلك بنیة الجین وبالتالي فان اي طفرة في ھذه الجینات تحدث
    لاي سبب كان وتؤثر على حیاة الانسان على شكل اضطرابات فانھ یمكن ان تنتقل الى حیاة الجیل الذي یلیھم . ولان
    الانسان یاخذ ھذه الجینات من الاب والام فانھا توجد على شكل ازواج , فاذا كان المرض یمكن ان تسببھ طفرة في اي جین
    من الاثنین فانھ یسمى مرض سائد , اما اذا كانت الطفرة تحدث المرض بتاثیرھا على كلا الجینین معا فانھ یسمى مرض
    متنحي , وبالتالي فانھ یمكن للشخص الغیر حامل لاي عارض من اعراض المرض ان یكون حاملا للطفرة في الامراض
    المتنحیة , بمعني ان ھذه الامراض تتمیز بخاصیة حامل المرض وھؤلاء الاشخاص یصعب تشخیصھم ماداموا لم تظھرھم
    امراض متنحیة تصیب اقاربھم ولم یرزقوا باطفال مصابین بھذه الامراض . إن الاشخاص الاقرباء تكون نسبة حملھم
    للطفرة في نفس الجین اكبر من غیر الاقارب لانھم اخذوا جیناتھم من جد مشترك

    وبھذا الشكل فان الازواج الذین یحملون نفس الجین المصاب بالطفرة تكون نسبة اصابة اطفالھم بھذا المرض ھي 25
    في كل ولادة . وللاسف فان الكثیر من العائلات لا تلاحظ المرض الا بعد انجاب طفل مصاب . ولھذا السبب فان
    الاشخاص الذین یقدمون على رواج الاقارب وحتى اذا تم الزواج فانھ یجب علیھم قبل انجاب الطفل ان یُقیموا وان یتم
    ابلاغھم من قبل الاخصائي الوراثي واذا احتاج الامر عمل بعض الفحوصات اللازمة .

    زواج الاقارب , الزواج الذي یتم بین الاشخاص الذین یشتركون في نفس العائلة ومن بین اسباب زواج الاقارب : العوامل
    الاجتماعیة والثقافیة والاقتصادیة

    نسبة انتشار زواج الاقارب في تركیا بشكل عام 20.9 % . وھذه نسبة في حین انھا ترتفع لتصل الى 40.4 % في منطقة
    الجنوب الشرقي لتركیا اي الاناضول الا انھا تنخفض في منطقة الغرب مرمرة لتصل الى 4.8 % . إن ارتفاع نسبة زواج
    الاقارب في المجتمع التركي ترفع من نسبة مخاطر الاصابة بالامراض المتنحیة في الاطفال المولودة . مثال :- الاب والام
    الذین یحملون الامراض المتنحیة تكون نسبة اصابة اطفالھم بالمرض 25 % دون ان یكون ھناك فرق في جنس المولود
    في كل مرة

    وھذه بعض الامراض الوراثیة التي ترتفع نسبتھا في دولتنا نتیجة لزواج الاقارب :


    1. الفینیلكیتونوریا :- مرض نادر الحدوث وھو واحد من الامراض التي تحدث نتیجة خلل وراثي في التمثیل الغذائي .
    4000 من الموالید الحیة . ومن اھم خصائص ھذا المرض التاخر العقلي /1 – 3000/ واحتمال رؤیتھا في المجتمع 1
    التقدمي و بعض عوارض الجھاز العصبي والاطفال المصابون بھذا المرض یولدوا سلیمین حتى الشھر الاول او الثاني بعد
    الولادة حیث تبدا مشاھدة الاعراض بعد الشھر الثاني ویظھر التاخر العقلي بشكل واضح , وتكون خطوات نموھم متاخرة
    عن الاطفال الذین ھم في مثل عمرھم ولا یتسطیعوا تطویر مھارات المشي والنطق والجلوس

    انھ من المھم في ھذا المرض وضع التشخیص المبكر قبل التاثیر على الدماغ ویجب التعامل معھ ضمن منھج مناسب . ویتم
    الكشف الطبي بھذا المرض باخذ عینة دم من كعب المولود بعد ولادتھ . بعد وضع التشخیص یجب على المرضى اتباع
    حمیة غذائیة خالیة من الاحماض الامینیة الفینلالانین واذا لم یتم تثبیت المرض عن طریق الكشف الطبي على حدیثي
    الولادة ومباشرة العلاج خلال الثلاث اشھر الاولى فان التاخر العقلي یصبح دائم

    2500 في الموالید الحیة في مجتمعنا . وفي اساس المرض یكون الخلل في وظیفة / 2. التلیف الكیسي :- یظھر بنسبة 1
    قنوات الكلور في مختلف الاعضاء الداخلیة والجلد نتیجة للطفرة الجینیة . ونتیجة لذلك تحدث الامراض التالیة : الالتھاب
    الرئوي المتكرر وتاخر النمو والتھاب الجیوب الانفیة العنید والمزمن والتھاب البنكریاس وفقدان عمل الامعاء في مرحلة
    حدیثي الولادة ومع تقدم عمر المریض تحدث الامراض التالیة : السكري وامراض الرئة والعقم عند الرجال . ویوضع
    تشخیص ھذا المرض عن طریق الاعراض الاكلینیكیة بالاضافة الى الفحوصات الوراثیة والكیمیائیة ولا یوجد علاج لھذا
    المرض ولكن یتم علاج الاخطاء والاجھزة التي یؤثر علیھا المرض بالعلاج المدعم

    3. حمى الابیض المتوسط العائلیة :- مرض وراثي یتمثل في الحمى المتكررة و اوجاع البطن وفي بعض الحالات اوجاع
    الصدر المتكررة واوجاع المفاصل . ونتیجة لحوادث الاوجاع المتكررة یتراكم في الجسم بروتین یسمى الأملیود التي مع
    مرور الزمن یتراكم في الكلا مما یؤدي الى اختلال وظائفھا والى الفشل الكلوي ویتم استخدام دواء الكولشیسین في علاج
    ھذا المرض لكن ھذا العلاج لا یقضي تماما على المرض وانما یخفف من شدة وتكرار حوادث المرض . واكثر الاعراض
    تھلكة تلك التي تصیب الكلى لذلك یجب الحفاظ على وظائفھا . ویجب استخدام العلاج مدى الحیاة

    4. الثلاسیمیا :- مرض فقر الدم الذي یُرى بكثرة في محیط البحر الابیض المتوسط والمعروف ایضا باسم انیمیا البحر
    المتوسط . وتصنف الثلاسیمیا اكلینیكیا الى كبرى وصغرى حسب فقدان وظائف البیتاغلوبیلین الموجود الجینات . اذا كان
    ھناك ألّیل واحد فقط مضطرب سواء كان من الاب او الام فان الشخص حامل للثلاسیمیا وتكون ثلاسیمیا صغرى اما اذا
    كان كلا الألّیلین مضطربین فانھا تسمى ثلاسیمیا كبرى . الثلاسیمیا الكبرى والتي تبدا في المعظم في عمر مبكر تسبب فقر
    دم شدید وتغیر شكل عظام الوجھ لارتباطھا بفقر الدم وفي المراحل المتقدمة فانھ من المحتمل حدوث فشل القلب . وعلاج
    ھذا المرض نقل الدم المتكرر , اما الثلاسیمیا الصغرى تعد اخف بكثیر من الثلاسیمیا الكبرى وقلیلا ما تحتاج الى نقل الدم
    الى المریض . ومن نتائج نقل الدم المتكرر تراكم الحدید في مختلف اعضاء الجسم وبالتالي فانھ سیتم علاج ھذه التراكمات
    ایضا

    5. امراض التمثیل الغذائي الوراثیة المتنحیة :- ینتج ھذا المرض نتیجة طفرة تصیب كلا الألّیلین في الجین المتعلق بھذا
    المرض . وینتج عنھ عدم كفایة بروتین او انزیم او فقدانھا تماما , وھذه الامراض تصیب مختلف الاعضاء مع تنوع
    امراض التمثیل الغذائي الا انھا تشترك في صفات شائعة منھا تاخر النمو والذكاء وامراض الباطنیة واضطرابات
    العضلات والعظام والتغیرات الفینوتیبیة (الخاصة بالمظھر الخارجي ) ویمكن ان تؤدي الى مشاكل السمع والبصر , ومع
    ان ھذه الامراض لا یوجد لھا علاج ولكن اذا كان ھناك نقص في الانزیم فانھ یتم محاولة علاجھ بتعویض الانزیم المفقود
    من الخارج .

    المنھج المتبع في التعامل مع زواج الاقارب

    مع ان زواج الاقارب لغایة الان مشكلة منتشرة في مجتمعنا الا ان ارتفاع مستوى التعلیم وانتعاش الحیاة الاجتماعیة
    والاقتصادیة تساعد في تقلیل نسبتھ على نحو متزاید و مع ھذا یجب الوقوف في وجھھ بشكل حازم , ویجب التاكید على
    اھمیة الابتعاد عن زواج الاقارب , وتوفیر وصول الاشخاص الذین تزوجوا باقربائھم الى المختص الوراثي لاخذ
    الاستشارة الوراثیة , ویجب مراقبة ھؤلاء الحوامل والولادات عن كثب , ھذا بالاضافة الى تحدید حاملین الامراض
    الجسمانیة المتنحیة المنتشرة في المجتمع وتوسیع انتشار تطبیق برامج الكشف الطبي لوضع التشخیص المبكر

    بعد زواج الاقارب , ان التشخیص المبكر للامراض الوراثیة امر مھم جدا لان لھذه الامراض اكثر ما یمكن فعلھ ھو اعطاء
    العلاج الدعامي . ولھذا السبب فان العائلات التي سبق وحصل فیھا نوع من ھذه الامراض یجب ان تطبق اسالیب
    التشخیص ما قبل الولادة خلال الحمل او الاھم من ذلك بتطبیق التشخیص الوراثي قبل الزراعة فانھ یجب تزوید نقل الاجنة
    السلیمة الخالیة من الامراض الى الام

    وبالنتیجة یجب ان یحفر في اذھاننا اھمیة الكشف الطبي الموثوق والسریع لھذه الامراض المنتشرة في دولتنا . لان نسبة
    زواج الاقارب في مجمل تركیا ھي في مستوى 21 % ولذلك فانھ یجب تحدید سیاسات لمنھج التعامل مع زواج الاقارب :
    بدایة , الازواج الذین اقدوا على زواج الاقارب یجب علیھم اخذ برنامج فحص حدیثي الولادة . ایضا بالتزامن مع تطویر
    ھذه البرامج یجب جعل ھدفھا فحص الطفرات الخاصة بدولتنا بدلا من التكنولوجیا التي تحمل داخلھا الطفرات التي تنتشر
    خارج البلاد