• (+90) 312 427 48 01
  • info@mikrogenlab.com

الخدمات

  • ما ھو التشخیص الوراثي قبل الحمل ؟

  • تشخیص ما قبل الولادة عملیة فحص الجنین باستخدام الاسالیب المناسبة بالنسبة الى اسبوع الحمل من ناحیة الامراض
    الوراثیة المختلفة (الامراض الكروموسومیة وامراض احادیة الجین ) اثناء عملیة حمل الجنین . ولھذا السبب یتم تقدیم
    طلبات الى اكثر التطبیقات شیوعا منھا بذل السائل الامنیوني خزعات الزغبات المشیمیة وعینات دم الحبل السري السطحیة

    منھج التشخیص للطفل الذي لم یولد بعد (التشخیص قبل الولادة ) یوجد ان الاختلالات الكروموسومیة ترتبط بنسبة تعد
    مرتفعة نوعا ما مع التشوھات الخلقیة الخاصة بالجنین . الاختلالات في الحیاة داخل الرحم تفتح الطریق الى زیادة في
    التشوھات الكروموسومیة مثل التاخر الشدید في النمو ومن تلك الاختلالات قلة السائل السلوي او زیادة السائل السلوي
    وموه الجنین (تجمع السائل في الجنین ) غیر المناعي والورم الكیسي الرطب والارتشاح البلوري من جانب واحد والطفیرة
    المشیمیة واستسقاء الراس وذمة الرقبة اكثر من 6 ملم ورتق الاثنى عشر السري وتشوھات القلب والاعتلال البولي . وفي
    ضوء ھذه النتائج فان التشوھات المثبتة بواسطة الموجات الفوق صوتیة تجعل منھ سببا مھما اخر یوجب عمل تحلیل
    الكروموسومات قبل الحمل . ویأخذ في الصفوف الامامیة من ناحیة الشیوع لمؤشرات التشخیص قبل الولادة تثبیت
    التشوھات الخلقیة في تعقیب الموجات الفوق صوتیة للجنین او ظھور مخاطر مرتفعة في فحص الكشف الطبي

    اي حالات الحمل یجب ان یطبق علیھا فحص التشخیص قبل الولادة ؟ عمر الام (اكثر من 35 عاما و اقل من 16 عاما )
    وحمل التوائم بحیث ان یكون الحد الاقصى لعمر الام 32 عاما وان تؤخذ المواد من كلا الجنینین على حدى

      22 . تثبثیت التشوھات الخلقیة - اظھار خطورة مرتفعة بالفحص الثلاثي الذي یؤخذ من دم الام في اسابیع الحمل 14
    الخاصة بالطفل بفحص الموجات الفوق صوتیة . وجود تشوھات كروموسومیة مثل متلازمة داون في الحمل السابق في
    تاریخ ولادة الطفل الطبیة . ان یكون احد الزوجین او كلاھما حاملا للازفاء المتوازن . والامراض التي یمكن تشخیصھا
    بتحلیل الحمض النووي ( الثلاسیمیا و الھیموفیلیا وفقر الدم المنجلي وضمور العضلات التواتري الخ .) . وبعض الامراض
    المرتبطة بالكروموسوم الجنسي واذا لم یكن ممكنا تطبیق اسلوب الجزیئیات فانھ یثبت نوع جنس الجنین

    القلق . والذي لا یحمل اي مخاطر ولكن اذا كان الازواج یحملون مخاوف متعلقة بصحة الطفل الذي لم یولد بعد فانھ یمكن
    ان تحتوي اسالیب التشخیص قبل الولادة على تطبیق لتصحیح مخاوفھم فقط تحت رغبتھم . في اي اسبوع حمل یمكن عمل
    12 . حتى اذا وجب الامر یطبق في الاسبوع - اي فحص ؟ عینات زغابة المشیمیة وھو فحص یطبق باسابیع الحمل من 9
    الثاني من الفصل الثالث من الحمل ولكن ھذا الوضع اقرب الى تسمیة عینة الحبل السري

    یمكن الحصول على معلومات حول الطفل مع تحلیل الكروموسومات التي یتم الحصول علیھا من الانسجة التي تستند اساسا
    الى ان تكون عینات النسیج المشیمیة الماخوذة لھا نفس اصل عینات الطفل . والفحص یتم الحصول على نتائجھ بالاسلوب
    18 یوم مع العلم ان دقة اسلوب المستنبتات اعلى . اما - 4 لایام او عن طریق اسلوب المستنبتات لیستغرق 15 - المباشر 2
    بزل السلى (امینوسینتیز) فیمكن تطبیقھا اعتبارا من الاسبوع السادس عشر للحمل . وتكون نسبة الخطر قلیلة سواء على
    الام او على الجنین

    ویتم تحلیل الكروموسوم من لوحات المیتافاز (الطوریة ) والتي تم الحصول علیھا عن طریق استزراع الخلایا الخاصة
    بالطفل الموجودة داخل العینة المأخوذة من السائل السلوي امنیون . ویمكن الحصول على نتائجھا خلال اسبوعین بالمعدل .
    بزل السلى وھو اكثر الفحوصات استخداما في كثیر من المراكز بسبب دقتھ ونسبة الاجھاض فیھ اقل من باقي الفحوصات .
    اخذ عینات دم الحبل السري السطحیة (او كوردوسینتیز ) : یتم تحلیل الكروموسوم من العینة الماخوذة من دم الحبل السري
    20- بحیث تكون الموجات الفوق الصوتیة دلیلا في ھذه العملیة ویمكن تطبیق ھذا الفحص اعتبارا من اسبوع الحمل18
    ولكن تعتبر صعوبة تطبیقھ ومخاطره اعلى من الاسلوبین الاخرین . ویتم تطبیق الكوردیسینتیز في الحالات التي تقدم فیھا
    الحمل وتم تثبیت بعض التشوھات الخلقیة بواسطة الموجات الفوق صوتیة او في الحالات التي لم تنجح فیھا التحالیل السابقة
    4 ایام - ( عینات زغابة المشیمة او بزل السلى الامینوسینتیز ) . وبالنسبة للفحصین الاخرین فانھ یعطي نتائج اسرع في 3
    مما یجعلھا ایجابیة مھمة لھذا الفحص ویجب على اخصائي النسائیة والتولید للمریض شرح ھذه العملیة وتحویلھ الى
    الاخصائي الوراثي بھدف اعطائھ الاستشارة الوراثیة وتثبیت المخاطر فیما بعد
    ویجب اخذ القرار في مواضیع العملیة التي ستطبق على المریض والاسلوب الذي سیتم اختیاره من قبل كل من المریض
    واخصائي النسائیة والتولید والاخصائي الوراثي

    في حالات فقد الجنین اي حالات الاجھاض فانھ یجب ان یتم بالتاكید نقل المواد الجالیة الخاصة بالجنین بسرعة الى فحص
    الوراثة الخلویة , وبھذا یتم تسلیط الضوء بشكل اكبر على عملیة الحمل القادمة ویجب على اخصائي النسائیة والتولید قبل
    ان یقوم باجلاء المواد الخاصة بالجنین ان یكون على تواصل مع اخصائي جینات الوراثة ویجب علیھ التاكد من سلامة
    5 سم مكعب من محلول املاح - وصول المواد الى المختبر بشكل معقم ( التي تتطلب ان تكون في وسط یحتوي على 3
    ھانكس المتعادلة(ار بي ام اي 1640 ) مع انبوب الاستنبات المعقم )